Las pruebas genéticas prenatales son una prueba que se realiza durante el embarazo para identificar defectos en el desarrollo fetal. Las últimas tecnologías en el campo de la genética permiten saber de antemano si un niño estará sano observando el ADN del embrión.
Existen métodos invasivos y no invasivos de pruebas genéticas. En el primer caso, la intervención médica se produce en el cuerpo. Conlleva un riesgo muy pequeño pero aún real de aborto espontáneo. Estos métodos incluyen la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Tienen una alternativa: métodos no invasivos y completamente seguros. Entre ellos se encuentran los más populares NIPT: pruebas prenatales y pruebas de diagnóstico no invasivas. Veamos los pros y los contras de cada método y le digamos cómo elegir el que más le convenga.
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
¿Cómo funciona NIPT?
La prueba utiliza una pequeña cantidad de sangre de una vena. La base científica del método es simple. Las moléculas de ADN fetal ingresan al torrente sanguíneo de la madre desde las células que forman la placenta (trofoblasto). En el laboratorio se puede aislar el ADN del bebé a partir de la sangre de una mujer embarazada. El análisis no requiere ninguna preparación especial.
La concentración de material genético en el feto aumenta a medida que se desarrolla. A partir de las 9-10 semanas será suficiente para estudiar. Es decir, NIPT brinda la oportunidad de conocer las patologías cromosómicas del feto incluso antes del primer examen, que se realiza a las 12 semanas.
Este tipo de investigaciones se ha vuelto cada vez más popular en la última década. No causa ningún daño a la mujer ni al feto.
La obstetra-ginecóloga de EVACLINIC Alexandra Rakovich :
De hecho, el riesgo de aborto espontáneo o embarazo congelado después de la amniocentesis aumenta sólo en un 0,5% de la población general. Es importante que la futura madre no tenga contraindicaciones y que esté adecuada y bien preparada para el examen bajo la supervisión de médicos especialistas en embarazo .
Es importante tener en cuenta que NIPT no está incluido en los protocolos, por lo que sólo se puede realizar de forma remunerada. Pero si un genetista recomienda una prueba invasiva, la NIPT no siempre puede servir como sustituto.
¿Qué anomalías genéticas se pueden detectar mediante NIPT?
Se utiliza una prueba básica para determinar el síndrome de Down. Esta enfermedad está asociada con la trisomía 21 cromosomas: en lugar del par normal de cromosomas, hay tres. La precisión de esta prueba es del 99 por ciento. La NIPT básica se recomienda para madres mayores (mayores de 35 años): tienen un riesgo estadísticamente mayor de concebir un hijo con síndrome de Down.
La NIPT extendida detecta otras anomalías genéticas comunes:
- síndrome de Edwards;
- Síndrome de Patau, síndrome de Turner;
- síndrome de Klinefelter;
- síndrome de Jacobs;
- Trisomía del cromosoma X.
El NIPT más extenso tiene como objetivo detectar microdeleciones. Se trata de alteraciones menores en la estructura de los cromosomas: la ausencia o daño de sus fragmentos. Enfermedades más raras están asociadas con tales defectos genéticos. Estos son los síndromes de Angelman, Prader-Willi y llanto de gato. Aunque no son enfermedades comunes, son posibles en madres jóvenes, y no sólo en las mayores. Por lo tanto, se recomienda NIPT para todas las mujeres embarazadas que quieran eliminar riesgos.
Ventajas y limitaciones de NIPT
NIPT no tiene contraindicaciones y se realiza a petición de la madre. Las opciones básicas o avanzadas ayudan a excluir malformaciones fatales y a garantizar que todo esté bien con el bebé. La prueba se lleva a cabo en una etapa temprana. En este momento, la interrupción del embarazo sigue siendo relativamente segura si el feto no es viable.
La duración de NIPT es de hasta dos semanas. Los resultados se discuten en consulta con un genetista y, en base a ellos, la mujer decide continuar o interrumpir el embarazo.
En algunas situaciones, la NIPT puede no ser apropiada. Si ya hay ADN extraño en la sangre de la madre, aislar el ADN del niño es problemático. Esto sucede cuando:
- embarazo múltiple;
- trasplante de médula ósea;
- transfusión de sangre;
- utilizando un óvulo de donante.
Una buena ventaja de NIPT es la capacidad de averiguar el sexo del bebé incluso antes de que aparezcan signos perceptibles en una ecografía. También puede averiguar su tipo de sangre y factor Rh. La prueba no puede proporcionar ninguna otra información sobre la apariencia del niño.
Pruebas de diagnóstico
¿Qué incluyen las pruebas de diagnóstico?
Esta es una prueba doble o triple, que se realiza entre las 11 y 13 semanas. Las pruebas de diagnóstico combinadas consisten en ecografías y análisis de sangre bioquímicos.
A las 12 semanas, los indicadores son más informativos. Gracias a numerosos estudios se han recogido datos matemáticos de embriones sanos y de embriones con anomalías. Al comparar los valores con la norma, se extraen conclusiones sobre la salud del bebé. En este caso, se tienen en cuenta parámetros adicionales: edad y peso de la madre, malos hábitos. También es importante la edad gestacional obstétrica exacta. Se cuenta desde el primer día de la última menstruación.
Utilizando ondas sonoras reflejadas, la ecografía mide el espesor de la translucidez nucal. Se llama así a la acumulación de líquido subcutáneo en la parte posterior del cuello. Este es un marcador importante de enfermedades genéticas. La prueba bioquímica de sangre venosa tiene como objetivo los siguientes indicadores:
- β-hCG (hormona coriónica humana);
- PAPP-A es una enzima proteica.
A partir de los resultados de la prueba triple se calculan los riesgos de anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau. Se trata de defectos de los cromosomas 21, 13 y 18, respectivamente. La precisión de la evaluación alcanza el 70-80 por ciento.
Beneficios y limitaciones de las pruebas de diagnóstico
Se recomiendan pruebas de diagnóstico para todas las madres. Es simple y seguro y proporciona mucha información útil. Mediante pruebas y ecografías, el médico controla el correcto desarrollo del embrión. En una ecografía, el médico determina:
- número de frutos;
- tamaño del cráneo y del cerebro;
- desarrollo de riñones, intestinos y otros órganos internos;
- tamaño y forma de los huesos esqueléticos;
- flujo sanguíneo placentario-uterino;
- estado del corion;
- cantidad de líquido amniótico.
Para obtener mediciones precisas, es importante que el ecógrafo tenga alta resolución. Luego se toman medidas con una precisión de 0,1 milímetros. A partir de los datos del diagnóstico, el médico evalúa el riesgo de aborto espontáneo, malformaciones y complicaciones del embarazo. Un análisis de sangre ayuda a aclarar la información obtenida de una ecografía.
La principal limitación del método es la importancia de realizar el estudio dentro de un plazo determinado. Hasta las 12 semanas, todos los embriones se desarrollan de forma similar. Por lo tanto, es posible comparar sus parámetros entre sí y sacar conclusiones sobre las desviaciones de la norma. En etapas posteriores, la prueba no será informativa (la detección por ultrasonido se realiza hasta las 13 semanas y 6 días).
Las pruebas de diagnóstico a veces producen resultados falsos positivos. En tales casos, el médico deriva a la mujer a exámenes adicionales: pruebas invasivas. Sus resultados a menudo no confirman la presencia de una anomalía del desarrollo. Los procedimientos invasivos conllevan algunos riesgos. Por lo tanto, se prescriben cuando es absolutamente necesario debido a una combinación de otros factores. Por ejemplo, tienen en cuenta la edad de la mujer y los casos de enfermedades hereditarias en la familia.
Comparación de NIPT y pruebas de diagnóstico.
Similitudes y diferencias entre NIPT y pruebas de diagnóstico
La NIPT y las pruebas de diagnóstico se realizan al final del primer trimestre para descartar anomalías genéticas subyacentes. Pero la NIPT se puede realizar antes, después del final de la novena semana. Este es un método más preciso: los errores rondan el uno por ciento.
Durante las pruebas de diagnóstico, las enfermedades se determinan mediante signos indirectos. Por ejemplo, mediante la concentración de hCG en sangre, mediciones de la translucidez nucal, visualización del hueso nasal. NIPT es un método directo que cuenta directamente el número de cromosomas defectuosos.
Qué tipo de prueba elegir: criterios de selección
Un factor a considerar es el riesgo de anomalías, evaluado por un genetista. Si una mujer o sus familiares ya han dado a luz a niños con diagnósticos complejos, conviene examinar al feto lo antes posible. Es decir, es necesario elegir NIPT, ya que se realiza a las 10 semanas.
La base de la NIPT suele ser únicamente el deseo de la mujer. Si es importante que la madre sepa que el bebé se desarrolla con normalidad, vale la pena apuntarse al procedimiento y dejar de estar nerviosa en vano.
Las pruebas de diagnóstico tienen ventajas sobre NIPT. Además de excluir patologías, ayuda a controlar el propio proceso del embarazo. El cribado evalúa los riesgos de preeclampsia y otras complicaciones. Es decir, los estudios no son equivalentes y se complementan. Juntos proporcionan una imagen completa de la salud de la madre y el niño.
En embarazos gemelares, cuando un feto no se desarrolla, no se recomienda la NIPT. Un resultado preciso no funcionará si hay tres o más frutas. Entonces los padres deberían centrarse en las pruebas de diagnóstico.
Con la edad aumenta la probabilidad de que se produzcan determinadas patologías debido a la acumulación de mutaciones en las células germinales. Por ello, los genetistas recomiendan que las mujeres embarazadas mayores de 35 años no rechacen el diagnóstico prenatal.
Limitaciones de las pruebas genéticas prenatales
Lo que las pruebas prenatales no pueden detectar
Las pruebas genéticas prenatales tienen como objetivo principal identificar anomalías cromosómicas. Y no todos los que estudia la ciencia, sino los más comunes. Las enfermedades de los órganos internos, las alergias y otras patologías no se pueden determinar de antemano.
Una patología tan grave como un defecto del tubo neural se diagnostica solo en el segundo trimestre. No se detecta un marcador bioquímico para esta anomalía mediante análisis de sangre a las 12 semanas ni mediante NIPT. La buena noticia es que la enfermedad se puede evitar. Al prepararse para la concepción, los expertos aconsejan tomar ácido fólico y dejar el alcohol y los cigarrillos.
Cuestiones éticas relacionadas con las pruebas genéticas prenatales
Cualquier procedimiento diagnóstico se realiza de forma voluntaria, con el consentimiento de la madre. Si los padres están dispuestos a aceptar a un niño con condiciones médicas, no pueden realizar NIPT ni otras pruebas.
Es responsabilidad del médico comunicar los posibles riesgos y consecuencias. Vale recordar que las pruebas de diagnóstico no se pueden realizar después de un período determinado. Si una mujer lo rechazó anteriormente, no podrá cambiar de opinión.
Si NIPT u otras pruebas son positivas, los padres tendrán que tomar una decisión difícil. Las anomalías en la estructura de los genes son incurables en la etapa actual del desarrollo médico. Los padres tienen derecho a decidir si interrumpen o continúan el embarazo. La información sobre la enfermedad en el segundo caso dará a los padres tiempo para prepararse: aprender más sobre el cuidado infantil, encontrar grupos de apoyo.
Conclusión
NIPT es una forma segura de garantizar que el feto esté sano y libre de anomalías críticas. Vale la pena hacerlo incluso si los padres no están enfermos. Nadie está inmune al riesgo. Algunas patologías se transmiten a lo largo de varias generaciones, mientras que otras surgen debido a mutaciones aleatorias.
Los expertos recomiendan NIPT para madres mayores de 35 años y también para encontrar la causa de abortos espontáneos y abortos espontáneos recurrentes. La prueba ha demostrado su precisión. Un resultado negativo le permite dejar de preocuparse de que el bebé se esté desarrollando normalmente y concentrarse en una feliz anticipación.
