Types de tests génétiques prénatals : ce qu'il est important de savoir pour les femmes enceintes
11.07.2023 20:57
Le test génétique prénatal est un test effectué pendant la grossesse pour identifier les anomalies du développement fœtal. Les dernières technologies dans le domaine de la génétique permettent de savoir à l'avance si un enfant sera en bonne santé en examinant l'ADN de l'embryon.
Il existe des méthodes invasives et non invasives de tests génétiques. Dans le premier cas, une intervention médicale a lieu dans le corps. Cela comporte un risque de fausse couche très faible mais néanmoins réel. Ces méthodes comprennent le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse. Ils ont une alternative : des méthodes non invasives et totalement sûres. Les plus populaires parmi eux sont le NIPT - tests prénatals non invasifs et tests de diagnostic. Examinons les avantages et les inconvénients de chaque méthode et vous expliquons comment choisir celle qui vous convient.
Tests prénatals non invasifs (NIPT)
Comment fonctionne le NIPT ?
Le test utilise une petite quantité de sang provenant d’une veine. La base scientifique de la méthode est simple. Les molécules d'ADN fœtal pénètrent dans la circulation sanguine de la mère à partir des cellules qui forment le placenta (trophoblaste). En laboratoire, l'ADN du bébé peut être isolé du sang d'une femme enceinte. L'analyse ne nécessite aucune préparation particulière.
La concentration de matériel génétique chez le fœtus augmente à mesure qu’il se développe. À partir de 9 à 10 semaines, cela devient suffisant pour étudier. Autrement dit, le NIPT donne la possibilité de se renseigner sur les pathologies chromosomiques du fœtus avant même le premier dépistage, effectué à 12 semaines.
Ce type de recherche est devenu de plus en plus populaire au cours de la dernière décennie. Cela ne cause aucun dommage à la femme ou au fœtus.
Photo: Pixabay
Alexandra Rakovich, obstétricienne-gynécologue EVACLINIC :
En fait, le risque de fausse couche ou de grossesse gelée après une amniocentèse n'augmente que de 0,5 % dans la population générale. Il est important que la future mère n'ait aucune contre-indication et qu'elle soit correctement et bien préparée à l'examen sous la supervision de médecins chargés de la gestion de la grossesse . Il est important de considérer que le NIPT n’est pas inclus dans les protocoles et ne peut donc être effectué que sur une base payante. Mais si un généticien recommande un test invasif, le NIPT ne peut pas toujours servir de substitut.
Quelles anomalies génétiques peuvent être détectées grâce au NIPT ?
Un test de base est utilisé pour déterminer le syndrome de Down. Cette maladie est associée aux chromosomes de la trisomie 21 : au lieu de la paire normale de chromosomes, il y en a trois. La précision de ce test est de 99 pour cent. Le NIPT de base est recommandé aux mères plus âgées (plus de 35 ans) : elles ont un risque statistiquement plus élevé de concevoir un enfant trisomique.
Le NIPT étendu détecte d’autres anomalies génétiques courantes :
syndrome d'Edwards ;
syndrome de Patau, syndrome de Turner ;
le syndrome de Klinefelter ;
syndrome de Jacobs ;
chromosome de la trisomie X.
Le NIPT le plus étendu vise à détecter les microdélétions. Il s'agit de perturbations mineures dans la structure des chromosomes - l'absence ou l'endommagement de leurs fragments. Des maladies plus rares sont associées à de tels défauts génétiques. Il s'agit des syndromes d'Angelman, de Prader-Willi et du cri du chat. Bien qu’il ne s’agisse pas de maladies courantes, elles sont possibles chez les jeunes mères, et pas seulement chez les plus âgées. Le NIPT est donc recommandé à toutes les femmes enceintes qui souhaitent éliminer les risques.
Avantages et limites du NIPT
Le NIPT n’a aucune contre-indication et est réalisé à la demande de la mère. Les options de base ou avancées permettent d'exclure les malformations mortelles et de s'assurer que tout va bien pour le bébé. Le test est effectué à un stade précoce. À l’heure actuelle, l’interruption de grossesse est encore relativement sûre si le fœtus n’est pas viable.
La durée du NIPT peut aller jusqu'à deux semaines. Les résultats sont discutés en consultation avec un généticien et, sur cette base, la femme décide de poursuivre ou d'interrompre la grossesse.
Dans certaines situations, le NIPT peut ne pas être approprié. Si de l'ADN étranger est déjà présent dans le sang de la mère, l'isolement de l'ADN de l'enfant est problématique. Cela se produit lorsque :
grossesse multiple;
greffe de moelle osseuse;
transfusion sanguine;
en utilisant un ovule de donneuse.
Un avantage appréciable du NIPT est la possibilité de connaître le sexe du bébé avant même l'apparition des signes visibles à l'échographie. Vous pouvez également connaître son groupe sanguin et son facteur Rh. Le test ne peut fournir aucune autre information sur l’apparence de l’enfant.
Tests diagnostiques
Que comprennent les tests de diagnostic ?
Il s'agit d'un test double ou triple effectué entre 11 et 13 semaines. Les tests de diagnostic combinés comprennent des ultrasons et des analyses de sang biochimiques.
À 12 semaines, les indicateurs sont les plus informatifs. Grâce à de nombreuses études, des données mathématiques provenant d'embryons sains et d'embryons présentant des anomalies ont été collectées. En comparant les valeurs avec la norme, des conclusions sont tirées sur la santé du bébé. Dans ce cas, des paramètres supplémentaires sont pris en compte : l'âge et le poids de la mère, les mauvaises habitudes. L’âge gestationnel obstétrical exact est également important. Elle est comptée à partir du premier jour de la dernière menstruation.
À l’aide d’ondes sonores réfléchies, les ultrasons mesurent l’épaisseur de la clarté nucale. C'est le nom donné à l'accumulation de liquide sous-cutané sur la nuque. Il s’agit d’un marqueur important des maladies génétiques. Le test biochimique du sang veineux vise les indicateurs suivants :
β-hCG (hormone chorionique humaine) ;
PAPP-A est une enzyme protéique.
Sur la base des résultats du triple test, les risques d'anomalies chromosomiques sont calculés : syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau. Ce sont des défauts des chromosomes respectivement 21, 13 et 18. La précision de l'évaluation atteint 70 à 80 pour cent.
Avantages et limites des tests de diagnostic
Les tests diagnostiques sont recommandés pour toutes les mères. C'est simple et sûr, et fournit de nombreuses informations utiles. A l'aide de tests et d'échographies, le médecin surveille le bon développement de l'embryon. A l'échographie, le médecin détermine :
nombre de fruits;
taille du crâne et du cerveau ;
développement des reins, des intestins et d'autres organes internes ;
taille et forme des os du squelette;
flux sanguin placentaire-utérin;
état du chorion ;
quantité de liquide amniotique.
Pour des mesures précises, il est important que l’appareil à ultrasons ait une haute résolution. Ensuite, les mesures sont prises avec une précision de 0,1 millimètre. Sur la base des données diagnostiques, le médecin évalue le risque de fausse couche, de malformations et de complications de grossesse. Une prise de sang permet de clarifier les informations obtenues à partir d'une échographie.
La principale limite de la méthode réside dans l’importance de réaliser l’étude dans un certain laps de temps. Jusqu'à 12 semaines, tous les embryons se développent de la même manière. Par conséquent, vous pouvez comparer leurs paramètres entre eux et tirer des conclusions sur les écarts par rapport à la norme. Aux stades ultérieurs, le test ne sera pas informatif (le dépistage échographique est réalisé jusqu'à 13 semaines 6 jours).
Les tests diagnostiques produisent parfois des résultats faussement positifs. Dans de tels cas, le médecin oriente la femme vers des examens supplémentaires - des tests invasifs. Leurs résultats ne confirment souvent pas la présence d’une anomalie du développement. Les procédures invasives comportent certains risques. Par conséquent, ils sont prescrits lorsque cela est absolument nécessaire en raison d’une combinaison d’autres facteurs. Par exemple, ils prennent en compte l’âge de la femme et les cas de maladies héréditaires dans la famille.
Comparaison du NIPT et des tests de diagnostic
Similitudes et différences entre le NIPT et les tests de diagnostic
Le NIPT et les tests diagnostiques sont effectués à la fin du premier trimestre pour exclure les anomalies génétiques sous-jacentes. Mais le NIPT peut être effectué plus tôt, après la fin de la 9e semaine. Il s'agit d'une méthode plus précise - les erreurs sont d'environ 1 pour cent.
Lors des tests de diagnostic, les maladies sont déterminées par des signes indirects. Par exemple, par la concentration d'hCG dans le sang, les mesures de la clarté nucale, la visualisation de l'os nasal. Le NIPT est une méthode directe qui compte directement le nombre de chromosomes défectueux.
Quel type de test choisir : critères de sélection
Un facteur à considérer est le risque d’anomalies, évalué par un généticien. Si une femme ou des membres de sa famille ont déjà donné naissance à des enfants présentant des diagnostics complexes, il convient de vérifier le fœtus le plus tôt possible. Autrement dit, vous devez choisir le NIPT, car il est réalisé à 10 semaines.
Le NIPT repose souvent uniquement sur le désir de la femme. S'il est important que la mère sache que le bébé se développe normalement, cela vaut la peine de s'inscrire à la procédure et d'arrêter d'être nerveux en vain.
Les tests diagnostiques présentent des avantages par rapport au NIPT. En plus d'exclure les pathologies, cela permet de contrôler le processus de grossesse lui-même. Le dépistage évalue les risques de prééclampsie et d'autres complications. Autrement dit, les études ne sont pas équivalentes et se complètent. Ensemble, ils dressent un tableau complet de la santé de la mère et de l’enfant. Dans les grossesses gémellaires, lorsqu’un fœtus ne se développe pas, le NIPT n’est pas conseillé. Un résultat précis ne fonctionnera pas s'il y a trois fruits ou plus. Les parents devraient alors se concentrer sur les tests de diagnostic.
Avec l'âge, la probabilité que certaines pathologies surviennent en raison de l'accumulation de mutations dans les cellules germinales augmente. Les généticiens recommandent donc aux femmes enceintes de plus de 35 ans de ne pas refuser le diagnostic prénatal.
Limites des tests génétiques prénatals
Ce que les tests prénatals ne peuvent pas détecter
Les tests génétiques prénatals visent principalement à identifier les anomalies chromosomiques. Et pas tous ceux étudiés par la science, mais les plus courants. Les maladies des organes internes, les allergies et autres pathologies ne peuvent être déterminées à l'avance.
Une pathologie aussi grave qu'une anomalie du tube neural n'est diagnostiquée qu'au deuxième trimestre. Aucun marqueur biochimique de cette anomalie n'est détecté par les analyses de sang à 12 semaines ou par le NIPT. La bonne nouvelle est que la maladie peut être évitée. Lors de la préparation à la conception, les experts conseillent de prendre de l'acide folique et de renoncer à l'alcool et aux cigarettes.
Questions éthiques liées aux tests génétiques prénatals
Toute procédure de diagnostic est réalisée volontairement, avec le consentement de la mère. Si les parents sont prêts à accepter un enfant souffrant de problèmes de santé, ils ne peuvent pas passer le NIPT ni d'autres tests.
Il est de la responsabilité du médecin de communiquer les risques et conséquences possibles. Il convient de rappeler que les tests de diagnostic ne peuvent plus être effectués après un certain délai. Si une femme l'a refusé auparavant, elle ne pourra pas changer d'avis.
Si le NIPT ou un autre test est positif, les parents ont une décision difficile à prendre. Les anomalies dans la structure des gènes sont incurables au stade actuel du développement médical. Les parents ont le droit de décider d'interrompre ou de poursuivre la grossesse. L'information sur la maladie dans le deuxième cas donnera aux parents le temps de se préparer : en savoir plus sur la garde d'enfants, trouver des groupes de soutien.
Conclusion
Le NIPT est un moyen sûr de garantir que l’enfant à naître est en bonne santé et exempt d’anomalies critiques. Cela vaut la peine même si les parents ne sont pas malades. Personne n’est à l’abri du risque. Certaines pathologies se transmettent sur plusieurs générations, tandis que d’autres résultent de mutations aléatoires.
Les experts recommandent le NIPT aux mères de plus de 35 ans, ainsi que pour rechercher la cause des fausses couches et des fausses couches à répétition. Le test a prouvé sa précision. Un résultat négatif vous permet de cesser de vous inquiéter du développement normal du bébé et de vous concentrer sur une anticipation heureuse.
