Pränatale Gentests sind Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um Defekte in der fetalen Entwicklung festzustellen. Neueste Technologien auf dem Gebiet der Genetik ermöglichen es, anhand der DNA des Embryos bereits im Vorfeld herauszufinden, ob ein Kind gesund sein wird.
Es gibt invasive und nicht-invasive Methoden der Gentests. Im ersten Fall erfolgt ein medizinischer Eingriff in den Körper. Es besteht ein sehr geringes, aber immer noch reales Risiko einer Fehlgeburt. Zu diesen Methoden gehören die Entnahme von Chorionzotten und die Amniozentese. Sie haben eine Alternative – nicht-invasive Methoden, die völlig sicher sind. Beliebt sind unter ihnen NIPT – nicht-invasive pränatale Tests und diagnostische Tests. Schauen wir uns die Vor- und Nachteile jeder Methode an und erklären Ihnen, wie Sie die für Sie geeignete Methode auswählen.
Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)
Wie funktioniert NIPT?
Für den Test wird eine kleine Menge Blut aus einer Vene verwendet. Die wissenschaftliche Grundlage der Methode ist einfach. Fötale DNA-Moleküle gelangen aus den Zellen, die die Plazenta bilden (Trophoblast), in den Blutkreislauf der Mutter. Im Labor kann die DNA des Babys aus dem Blut einer schwangeren Frau isoliert werden. Die Analyse erfordert keine besondere Vorbereitung.
Die Konzentration des genetischen Materials im Fötus nimmt mit der Entwicklung zu. Ab der 9.–10. Woche reicht es für das Studium aus. Das heißt, NIPT bietet die Möglichkeit, bereits vor dem ersten Screening, das nach 12 Wochen durchgeführt wird, etwas über chromosomale Pathologien des Fötus zu erfahren.
Solche Forschungen sind im letzten Jahrzehnt immer beliebter geworden. Es schadet weder der Frau noch dem Fötus.
EVACLINIC Geburtshelferin und Gynäkologin Alexandra Rakovich :
Tatsächlich steigt das Risiko einer Fehlgeburt oder einer eingefrorenen Schwangerschaft nach einer Amniozentese nur um 0,5 % der Allgemeinbevölkerung. Es ist wichtig, dass die werdende Mutter keine Kontraindikationen hat und unter Aufsicht von Schwangerschaftsmedizinern ordnungsgemäß und gut auf die Untersuchung vorbereitet wird.
Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass NIPT nicht in den Protokollen enthalten ist und daher nur gegen Bezahlung durchgeführt werden kann. Wenn ein Genetiker jedoch einen invasiven Test empfiehlt, kann NIPT nicht immer als Ersatz dienen.
Welche genetischen Anomalien können mit NIPT erkannt werden?
Zur Feststellung des Down-Syndroms dient ein Basistest. Diese Krankheit ist mit Trisomie 21-Chromosomen verbunden: Anstelle des normalen Chromosomenpaares gibt es drei davon. Die Genauigkeit dieses Tests beträgt 99 Prozent. Für ältere Mütter (über 35 Jahre) wird die Basis-NIPT empfohlen: Sie haben statistisch gesehen ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Der erweiterte NIPT erkennt weitere häufige genetische Anomalien:
- Edwards-Syndrom;
- Patau-Syndrom, Turner-Syndrom;
- Klinefelter-Syndrom;
- Jacobs-Syndrom;
- Trisomie X-Chromosom.
Der umfangreichste NIPT zielt auf die Erkennung von Mikrodeletionen ab. Hierbei handelt es sich um geringfügige Störungen in der Struktur der Chromosomen – das Fehlen oder die Beschädigung ihrer Fragmente. Mit solchen genetischen Defekten sind auch seltenere Krankheiten verbunden. Dies sind Angelman-, Prader-Willi- und Katzenschrei-Syndrome. Obwohl es sich hierbei nicht um häufige Erkrankungen handelt, sind sie nicht nur bei älteren Müttern, sondern auch bei jungen Müttern möglich. Daher wird NIPT allen schwangeren Frauen empfohlen, die Risiken ausschließen möchten.
Vorteile und Grenzen von NIPT
NIPT hat keine Kontraindikationen und wird auf Wunsch der Mutter durchgeführt. Einfache oder erweiterte Optionen helfen dabei, tödliche Fehlbildungen auszuschließen und sicherzustellen, dass mit dem Baby alles in Ordnung ist. Der Test wird in einem frühen Stadium durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt ist ein Schwangerschaftsabbruch noch relativ sicher, wenn der Fötus nicht lebensfähig ist.
Die Dauer des NIPT beträgt bis zu zwei Wochen. Die Ergebnisse werden in Absprache mit einem Genetiker besprochen und auf dieser Grundlage entscheidet die Frau über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft.
In manchen Situationen ist NIPT möglicherweise nicht geeignet. Wenn im Blut der Mutter bereits fremde DNA vorhanden ist, ist die Isolierung der kindlichen DNA problematisch. Dies geschieht, wenn:
- Mehrlingsschwangerschaft;
- Knochenmarktransplantation;
- Bluttransfusion;
- Verwendung einer Spendereizelle.
Ein schöner Vorteil von NIPT ist die Möglichkeit, das Geschlecht des Babys herauszufinden, noch bevor Anzeichen auftreten, die im Ultraschall erkennbar sind. Sie können auch seine Blutgruppe und seinen Rh-Faktor herausfinden. Der Test kann keine weiteren Informationen über das Aussehen des Kindes liefern.
Diagnostische Tests
Was beinhaltet der diagnostische Test?
Dies ist ein Doppel- oder Dreifachtest, der in der 11. bis 13. Woche durchgeführt wird. Die kombinierte Diagnostik besteht aus Ultraschall und biochemischen Blutuntersuchungen.
Nach 12 Wochen sind die Indikatoren am aussagekräftigsten. Dank zahlreicher Studien konnten mathematische Daten von gesunden Embryonen und Embryonen mit Anomalien gesammelt werden. Durch den Vergleich der Werte mit der Norm werden Rückschlüsse auf die Gesundheit des Babys gezogen. Dabei werden zusätzliche Parameter berücksichtigt: Alter und Gewicht der Mutter, schlechte Angewohnheiten. Wichtig ist auch das genaue geburtshilfliche Gestationsalter. Gezählt wird ab dem ersten Tag der letzten Menstruation.
Mithilfe reflektierter Schallwellen misst Ultraschall die Dicke der Nackentransparenz. Dies ist die Bezeichnung für die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit im Nacken. Dies ist ein wichtiger Marker für genetische Erkrankungen. Der biochemische Test von venösem Blut zielt auf folgende Indikatoren ab:
- β-hCG (humanes Chorionhormon);
- PAPP-A ist ein Proteinenzym.
Basierend auf den Ergebnissen des Dreifachtests werden die Risiken chromosomaler Anomalien berechnet: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom. Dabei handelt es sich um Defekte der Chromosomen 21, 13 bzw. 18. Die Genauigkeit der Bewertung erreicht 70-80 Prozent.
Vorteile und Grenzen diagnostischer Tests
Diagnostische Tests werden allen Müttern empfohlen. Es ist einfach und sicher und bietet viele nützliche Informationen. Mithilfe von Tests und Ultraschall überwacht der Arzt die korrekte Entwicklung des Embryos. Im Ultraschall stellt der Arzt fest:
- Anzahl der Früchte;
- Größe des Schädels und des Gehirns;
- Entwicklung von Nieren, Darm und anderen inneren Organen;
- Größe und Form der Skelettknochen;
- Plazenta-Uterus-Blutfluss;
- Zustand des Chorions;
- Menge an Fruchtwasser.
Für genaue Messungen ist es wichtig, dass das Ultraschallgerät über eine hohe Auflösung verfügt. Anschließend erfolgt die Messung mit einer Genauigkeit von 0,1 Millimetern. Anhand der Diagnosedaten beurteilt der Arzt das Risiko von Fehlgeburten, Fehlbildungen und Schwangerschaftskomplikationen. Ein Bluttest hilft, die durch einen Ultraschall gewonnenen Informationen zu klären.
Die Haupteinschränkung der Methode besteht darin, dass es wichtig ist, die Studie innerhalb eines bestimmten Zeitraums durchzuführen. Bis zur 12. Woche entwickeln sich alle Embryonen auf ähnliche Weise. Daher können Sie deren Parameter miteinander vergleichen und Rückschlüsse auf Abweichungen von der Norm ziehen. In späteren Stadien ist der Test nicht mehr aussagekräftig (die Ultraschalluntersuchung wird bis zur 13. Woche und 6. Woche durchgeführt).
Diagnostische Tests führen manchmal zu falsch positiven Ergebnissen. In solchen Fällen überweist der Arzt die Frau zu weiteren Untersuchungen – invasiven Tests. Ihre Ergebnisse bestätigen oft nicht das Vorliegen einer Entwicklungsstörung. Invasive Verfahren bergen einige Risiken. Daher werden sie verschrieben, wenn es aufgrund einer Kombination anderer Faktoren unbedingt erforderlich ist. Dabei berücksichtigen sie beispielsweise das Alter der Frau und Fälle von Erbkrankheiten in der Familie.
Vergleich von NIPT und diagnostischen Tests
Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen NIPT und diagnostischen Tests
NIPT und diagnostische Tests werden am Ende des ersten Trimesters durchgeführt, um zugrunde liegende genetische Anomalien auszuschließen. NIPT kann jedoch auch früher durchgeführt werden – nach dem Ende der 9. Woche. Dies ist eine genauere Methode – die Fehler betragen etwa ein Prozent.
Bei diagnostischen Tests werden Krankheiten anhand indirekter Anzeichen festgestellt. Zum Beispiel durch die Konzentration von hCG im Blut, Messungen der Nackentransparenz, Visualisierung des Nasenbeins. NIPT ist eine direkte Methode, die die Anzahl defekter Chromosomen direkt zählt.
Welche Art von Tests Sie wählen sollten: Auswahlkriterien
Ein zu berücksichtigender Faktor ist das Risiko von Anomalien, wie von einem Genetiker beurteilt. Wenn eine Frau oder ihre Verwandten bereits Kinder mit komplexen Diagnosen zur Welt gebracht haben, lohnt es sich, den Fötus so früh wie möglich zu untersuchen. Das heißt, Sie müssen sich für NIPT entscheiden, da es nach 10 Wochen durchgeführt wird.
Grundlage für NIPT ist oft allein der Wunsch der Frau. Wenn es für die Mutter wichtig ist zu wissen, dass sich das Baby normal entwickelt, lohnt es sich, sich für den Eingriff anzumelden und nicht mehr umsonst nervös zu sein.
Diagnostische Tests haben Vorteile gegenüber NIPT. Es hilft nicht nur, Pathologien auszuschließen, sondern hilft auch, den Schwangerschaftsprozess selbst zu kontrollieren. Beim Screening wird das Risiko einer Präeklampsie und anderer Komplikationen beurteilt. Das heißt, die Studiengänge sind nicht gleichwertig und ergänzen sich. Zusammen ergeben sie ein vollständiges Bild der Gesundheit von Mutter und Kind.
Bei Zwillingsschwangerschaften, wenn sich ein Fötus nicht entwickelt, ist eine NIPT nicht ratsam. Bei drei oder mehr Früchten ist ein genaues Ergebnis nicht möglich. Dann sollten sich Eltern auf diagnostische Tests konzentrieren.
Mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit, dass aufgrund der Anhäufung von Mutationen in Keimzellen bestimmte Pathologien auftreten. Daher empfehlen Genetiker schwangeren Frauen über 35 Jahren, die pränatale Diagnostik nicht abzulehnen.
Einschränkungen pränataler Gentests
Was vorgeburtliche Tests nicht erkennen können
Pränatale Gentests zielen in erster Linie darauf ab, Chromosomenanomalien zu erkennen. Und nicht alle von der Wissenschaft untersuchten, sondern die häufigsten. Erkrankungen innerer Organe, Allergien und andere Pathologien können nicht im Voraus festgestellt werden.
Eine so schwerwiegende Pathologie wie ein Neuralrohrdefekt wird erst im zweiten Trimester diagnostiziert. Ein biochemischer Marker für diese Anomalie wird weder durch Blutuntersuchungen nach 12 Wochen noch durch NIPT nachgewiesen. Die gute Nachricht ist, dass die Krankheit vermieden werden kann. Bei der Vorbereitung auf die Empfängnis raten Experten zur Einnahme von Folsäure und zum Verzicht auf Alkohol und Zigaretten.
Ethische Fragen im Zusammenhang mit vorgeburtlichen Gentests
Jeder diagnostische Eingriff wird freiwillig und mit Zustimmung der Mutter durchgeführt. Wenn Eltern bereit sind, ein Kind mit gesundheitlichen Problemen aufzunehmen, dürfen sie NIPT und andere Tests nicht durchführen.
Es liegt in der Verantwortung des Arztes, über mögliche Risiken und Folgen zu informieren. Es ist zu beachten, dass nach einem bestimmten Zeitraum keine diagnostischen Tests mehr durchgeführt werden können. Wenn eine Frau ihn zuvor abgelehnt hat, kann sie ihre Meinung nicht ändern.
Wenn NIPT oder andere Tests positiv ausfallen, müssen Eltern eine schwierige Entscheidung treffen. Anomalien in der Genstruktur sind im gegenwärtigen Stadium der medizinischen Entwicklung unheilbar. Den Eltern wird das Recht eingeräumt, über den Abbruch oder die Fortsetzung der Schwangerschaft zu entscheiden. Informationen über die Krankheit im zweiten Fall geben den Eltern Zeit zur Vorbereitung: Erfahren Sie mehr über die Kinderbetreuung und finden Sie Selbsthilfegruppen.
Abschluss
NIPT ist eine sichere Methode, um sicherzustellen, dass das ungeborene Kind gesund und frei von kritischen Anomalien ist. Es lohnt sich, dies auch dann zu tun, wenn die Eltern nicht krank sind. Niemand ist vor Risiken gefeit. Einige Pathologien werden über mehrere Generationen übertragen, während andere durch zufällige Mutationen entstehen.
Experten empfehlen NIPT für Mütter über 35 Jahre, auch um die Ursache von Fehlgeburten und wiederkehrenden Fehlgeburten zu finden. Der Test hat seine Genauigkeit bewiesen. Ein negatives Ergebnis ermöglicht es Ihnen, sich keine Sorgen mehr zu machen, dass sich das Baby normal entwickelt, und sich auf die Vorfreude zu konzentrieren.
